合力共建罕见病生态圈
日前，酷爱上海论坛由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织编辑的《黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识》，于《中华儿科杂志》2021年6月第59卷第6期正式刊发，填补了该疾病领域的规范化诊治空白。
中华医学会儿科学分会副主任委员、教授罗小平就共识进行了解读：“中华医学会牵头制定了此次的专家共识，基于临床实践并借鉴国外相关治疗，结合国内外对黏多糖贮积症II型（以下称MPSII，又称亨特综合征）诊治的循证研究，清穿之花妖耿氏就MPSII的临床表现、鉴别诊断、治疗和遗传咨询等方面进行了明确的阐述。”
“MPSII导致的器官系统损伤几乎是不可逆的，如果能在疾病早期尽快确诊，给予及时的治疗，可以阻止和延缓疾病进程，同时也可以避免严重并发症的出现，改善多器官系统受累，夺宝英雄团2改善生长发育，给患者带来生的希望。”罗小平说。
罗小平指出：“MPSII的特异性治疗包括酶替代治疗和造血干细胞移植治疗，共识规范了不同的治疗所适用的患者人群和治疗时机。另外，作为酶替代治疗药物艾度硫酸酯酶β注射液已在中国上市，实现了临床可及，将一定程度上帮助更多的患者走出无药可治的困境。”
浙江大学医学院附属儿童医院常务副院长、教授傅君芬表示：“临床诊疗规范的建立将会极大地促进临床医生的诊疗水平，替补阴差这对于广大工作在一线的中青年罕见病专家来说也是一个利好的消息。”
“以MPSII为例，诊疗规范的制定会更加凝聚多学科团队的配合，并提升中青年专家团队的诊疗信心，罕见病诊疗人才的发展也对于未来疾病诊疗水平的持续提升有带动作用。专业人员和规范治疗的相互促进，最终会体现在临床上，让更多的患者能够得到有效的诊断和治疗。”傅君芬说。
MPS已被列入国家《第一批罕见病目录》，5088音乐网排名第73号。近日，由中国初级卫生保健基金会与北京全民健康研究院合作、由北海康成支持建立的“康成同行CANCare罕见病患者关爱服务体系”。在该体系下，以MPSII患者为服务对象的免费静脉注射服务地图项目也将在近期正式投入使用。
北京正宇黏多糖罕见病关爱中心主任郑芋表示：“未来MPSII病友将不再需要走出国门才能用上药物。对于大多数黏多糖贮积症病友来讲，药物是解决他们疾病问题的关键因素，但是为了实现长期规范的治疗，仍然存在很多的服务痛点需要被解决。”
“我们期待公众关注像MPSII这样需要与疾病终身对抗的罕见病病友，也希望有更多的企业可以围绕病友的实际需求提供更为完善的关爱服务，帮助他们顺畅地走过诊断、治疗、支付到长期疾病管理的整个过程，拓展生命的长度和宽度。”郑芋说。
国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、浙江省医学会罕见病分会候任主任委员、教授谢俊明说：“罕见病患者长期面临着有钱无药、有药无钱的两难局面。浙江在2019年率先出台罕见病专项保障基金政策，已经纳入3个罕见病药物，体现了政府主导解决罕见病保障的决心。”
“随着我国不断完善的罕见病社会保障体制，未来对于高价值罕见病药物，应该构建以政府为主导，公益组织、商业保险、医药企业和患者多方共付、多层次用药的保障体系。比如，6月5日刚刚正式商业上市的海芮思已被苏惠保、舟惠保、沪惠保、惠嘉保等多个政府指导或主导的城市定制型商业医疗保险纳入，再联手近日推出‘芮启新生患者福利’创新支付项目，多重保障将有效地缓解患者的用药负担，让更多患者用得起药。”谢俊明说。
在中国乃至世界范围内，罕见病漏诊误诊的现象屡有发生。中国罕见病联盟执行理事长李林康指出：“对于黏多糖贮积症这类罕见病，患者面临着整体诊疗能力不足的严峻挑战。为了解决这类困难，建议各方应该推动黏多糖贮积症患者的注册登记、这将有利于专家了解我国黏多糖贮积症的流行病学、临床诊疗和医疗保障现状，帮助政策决策部门制定高风险人群的干预策略，完善诊疗服务体系、提高患者医疗保障水平、为提高药物可及性提供科学依据。”
“同时，依托于已建立的全国罕见病诊疗协作网，我们也在推动临床专家共同制定黏多糖贮积症诊疗中心的建设标准，加强多学科诊疗能力建设，提升儿科中青年医生的疾病认知能力，有效减少误诊和漏诊。”李林康说。（记者 马爱平）
(责编：赵竹青、吕骞)
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